Современные проблемы генетики человека. Проблемы генетики

Многие из тех, кто следит за развитием современной генетики, осведомлены о происходящих на эту тему обширных общественных дискуссиях. Озабоченность людей вызывает весь связанный с этим спектр проблем - от клонирования до генетического воздействия. Во всем мире поднялась широкая дискуссия об использовании генной инженерии в сельском хозяйстве. В настоящее время стало возможно создавать новые сорта растений с необычайно высокой урожайностью и при этом очень устойчивых к различным заболеваниям, что позволяет увеличить производство продуктов питания в мире со все возрастающей численностью населения. Польза от этого очевидна. Арбузы без семечек, яблони с долго живущими стволами, устойчивая к вредителям пшеница и другие зерновые культуры, - все это уже не относится к области научной фантастики. Я читал, что ученые проводят эксперименты по внедрению в продукты сельского хозяйства, например в помидоры, генных структур различных видов пауков.

Такие технологии изменяют природный облик и свойства организмов, но известны ли нам все долгосрочные последствия, влияние, которые это может оказать на сорта растений, на почву, да и вообще на всю окружающую природу? Здесь есть несомненная коммерческая выгода, но как мы можем решить, что полезно на самом деле? Сложность структуры взаимозависимых отношений, характерная для окружающей среды, делает точный ответ на этот вопрос невозможным.

В условиях естественной эволюции, протекающей в природе, генетические изменения происходят постепенно, на протяжении сотен тысяч и миллионов лет. Активно вмешиваясь в генные структуры, мы рискуем спровоцировать неестественно ускоренное изменение животных, растений, а также нашего собственного человеческого рода. Все сказанное не означает, что нам необходимо прекратить исследования в этой области; я просто хочу подчеркнуть, что нельзя забывать о возможных нежелательных последствиях применения этих новых знаний.

Самые важные из возникающих в этой связи вопросов касаются не науки как таковой, а чисто этических проблем правильного применения наших новых возможностей, открывающихся в результате разработки технологий клонирования, расшифровки генома и прочих успехов науки. К их числу относятся прежде всего генные манипуляции, осуществляемые не только над геномами людей и животных, но и растений, что в конечном итоге неизбежно оказывает воздействие на всю окружающую среду, частью которой являемся и мы сами. Основной вопрос здесь - проблема соотношения между нашим знанием и доступными нам средствами воздействия на природу с одной стороны, и нашей ответственностью за мир, в котором мы живем, - с другой.

Всякий новый прорыв в науке, имеющий коммерческие перспективы, привлекает к себе усиленный интерес со стороны общественности, а также инвестиции государства и частных предпринимателей. Уровень научного знания и технологических возможностей к настоящему моменту так велик, что, наверное, лишь недостаток воображения ограничивает нас в наших действиях. Это беспрецедентное владение знаниями и силой ставит нас в очень сложное положение. Чем выше мощь цивилизации, тем большим должен быть уровень моральной ответственности.

Если мы рассмотрим философские основы главных этических учений, созданных на протяжении человеческой истории, то в большинстве из них обнаружим ключевое требование: чем более развиты сила и знание, тем выше должен быть уровень ответственности тех, кто ими владеет. С давних времен и до сих пор мы могли видеть эффективность выполнения этого требования. Способность к вынесению морального суждения всегда шла в ногу с развитием знания и технологической мощи всего человечества. Но в нынешнюю эпоху разрыв между совершенствованием биотехнологий и их моральным осмыслением достиг критической величины. Ускорение накопления знаний и развития технологий в области генной инженерии теперь таково, что этическое мышление подчас просто не успевает осмыслить происходящие перемены. Новые возможности в этой области ведут по большей части не к научному прорыву или к смене парадигмы, но к возникновению все новых технологий в сочетании с подсчетом финансистами своих будущих прибылей и с политическими и экономическими амбициями государств. Вопрос теперь не в том, сможем ли мы получить знания и воплотить их в технологии, а в том, удастся ли нам использовать уже добытые знания и силы надлежащим образом и с учетом моральной ответственности за последствия наших действий.

Медицина на данный момент является именно той областью, в которой современные открытия генетики могут найти немедленное применение. Многие медики считают, что расшифровка генома человека открывает новую эру в медицине, знаменуя переход от биохимической к генетической модели терапии. Произошло переосмысление причин некоторых заболеваний, которые теперь считаются генетически обусловленными с момента зачатия, и рассматривается вопрос о возможности их лечения методами генной терапии. Связанные с этим проблемы генной манипуляции, особенно на уровне человеческого эмбриона, являются серьезным моральным вызовом нашего времени.

Глубокий аспект этой проблемы, как мне представляется, лежит в вопросе о том, чтб нам следует делать с открывающимся знанием. До того как стало известно, что старческое слабоумие, рак или даже само старение управляются определенными генными структурами, мы могли не задумываться об этих проблемах заранее, полагая, что будем решать их по мере возникновения. Но уже сейчас или, по крайней мере, в ближайшем будущем генетики смогут сообщать людям или их близким, что у них имеются гены, которые угрожают стать причиной их смерти или тяжелого заболевания в детстве, юности или в зрелом возрасте. Такое знание способно полностью изменить наши представления о здоровье и болезни. Например, на того, кто в настоящий момент здоров, но несет в себе генетическую предрасположенность к определенным заболеваниям, может быть навешен ярлык «потенциальный больной». Что нам делать с подобным знанием и каким в этом случае должно быть проявление сострадания? Кому следует предоставлять доступ к этим сведениям, учитывая все возможные личные и социальные последствия такой осведомленности, включая страхование, работу, человеческие отношения и вопросы продолжения рода? Должен ли носитель дефектных генных структур сообщать об этом своему спутнику жизни? Это лишь некоторые вопросы, которые могут возникнуть в результате развития генетических исследований.

Чтобы подчеркнуть сложность этих и без того довольно запутанных проблем, я должен еще сказать, что генетическое прогнозирование такого рода не может быть гарантированно точным. В ряде случаев можно с определенностью установить, что данное генетическое расстройство, наблюдаемое в эмбрионе, станет причиной заболевания в детском или юношеском возрасте, но часто это является вопросом статистической вероятности. В ряде случаев решающее влияние на появление симптомов болезни может оказать образ жизни, режим питания и окружающие условия. Поэтому, если даже точно известно, что данный эмбрион является носителем дефектных генов, не может быть полной уверенности в том, что болезнь непременно проявится.

Знание о генетических рисках может оказать огромное влияние на жизненные решения людей и даже на их самооценку, хотя такие сведения вполне могут оказаться неточными, а имеющийся риск так и остаться нереализовавшейся возможностью. Следует ли предоставлять человеку такие сомнительные сведения? Если один из членов семьи обнаружит у себя подобные отклонения, должен ли он ставить об этом в известность остальных своих родственников? Будут ли эти сведения предоставляться более широкому кругу лиц, например компаниям медицинского страхования? Ведь в результате носители определенных генов могут оказаться вовсе лишенными медицинской помощи лишь в силу того, что потенциально подвержены риску возникновения определенных заболеваний. И это не только медицинская, но также этическая проблема, которая может оказать влияние на психологическое состояние человека. При обнаружении генетических нарушений на стадии развития эмбриона (а число таких случаев будет лишь увеличиваться) должны ли родители или социальные структуры принимать решение о лишении такого существа жизни? Вопрос осложняется еще и тем, что по мере обнаружения новых генных нарушений довольно быстро разрабатываются новые медикаменты и методы лечения соответствующих генетических заболеваний. Можно представить себе ситуацию принятия решения об аборте эмбриона человека, у которого, скажем, к двадцатилетнему возрасту по прогнозу должно было бы развиться генетическое заболевание, а через несколько лет его несостоявшиеся родители узнают, что ученые разработали лекарство, устраняющее эту проблему.

Многие люди, особенно те, кто занимается вопросами недавно возникшей дисциплины биоэтики, хорошо понимают сложность и специфику всех этих вопросов. Я же, в силу недостаточности моих знаний, мало что могу здесь предложить в качестве конкретных решений, особенно учитывая скорость развития исследований в сфере биотехнологий. Но что бы мне хотелось сделать, так это рассмотреть некоторые из ключевых моментов, которые, как я полагаю, должны осознавать все работающие в данной области специалисты, и предложить какие-то общие подходы к разработке принципов разрешения возникающих здесь моральных проблем. Я думаю, что в основе предстоящих нам вызовов действительно лежит вопрос о том, какие решения мы должны принимать ввиду новых научных открытий и технологических разработок.

В дополнение к этому на границе новой генной медицины нас ждут еще и другие проблемы. Я говорю о клонировании. Прошло уже несколько лет с того момента, как миру была представлена знаменитая овца Долли, возникшая в результате первого успешного полного клонирования живого существа. После этого появлялось несколько сообщений о клонировании человека. Достоверно известно, что действительно был создан клонированный человеческий эмбрион. Вопрос о клонировании очень сложен. Известно, что существуют два различных вида клонирования - терапевтическое и репродуктивное. В терапевтическом варианте технологии клонирования используются для воспроизводства клеток и, возможно, для выращивания недоразвитых человеческих существ, своего рода «полулюдей», с целью получения из них биологического материала для трансплантации тканей и органов. Репродуктивное же клонирование представляет собой производство точной копии организма.

В принципе, я не являюсь категорическим противником клонирования как технологического инструмента для медицинских и терапевтических целей. Во всех подобных случаях мы должны руководствоваться в своих решениях принципами сострадательной мотивации. Тем не менее в отношении использования недоразвитого человеческого существа в качестве источника органов и тканей я испытываю непроизвольный внутренний протест. Однажды мне довелось посмотреть документальный фильм Би-би-си, где посредством компьютерной анимации было показано такое возникшее в результате клонирования существо с определенно различимыми человеческими чертами. Меня это зрелище ужаснуло. Некоторые могут сказать, что такие непроизвольные эмоции не следует принимать в расчет. Но я считаю, что мы, напротив, должны прислушиваться к подобному инстинктивному чувству ужаса, поскольку его источником является наша основополагающая человечность. Если мы позволим себе использовать в медицинских целях таких искусственно произведенных «полулюдей», что может тогда остановить нас от использования и других человеческих существ, которые с точки зрения общества будут признаны в той или иной степени неполноценными? Такое сознательное переступание определенных естественных границ морали часто приводило человечество к проявлению необычайной жестокости.

Поэтому можно сказать, что, хотя репродуктивное клонирование само по себе не является чем-то ужасным, оно может иметь далеко идущие последствия. Когда такие технологии станут общедоступными, некоторые родители, неспособные иметь детей, но желающие этого, могут захотеть получить ребенка посредством клонирования. В силах ли мы предсказать, какие последствия это будет иметь для генофонда человечества и всей дальнейшей эволюции?

Могут также найтись люди, которые из желания прожить сверх установленного срока захотят клонировать самих себя, веря в то, что их жизнь продолжится в новом организме. Правда, сам я не могу усмотреть в этом какой-либо разумной мотивации - с буддийской точки зрения, даже если телесность нового организма будет полностью идентичной прежней, у двух этих индивидов будут все же разные сознания, и прежний в любом случае умрет.

Одним из социальных и культурных последствий генной инженерии может стать ее влияние на само существование человеческого рода посредством вмешательства в репродуктивные процессы. Оправданно ли выбирать пол будущего ребенка, что, как мне кажется, технически достижимо уже сегодня? А можно ли делать такой выбор из медицинских соображений (например, в случае опасности гемофилии, которая проявляется только в потомках мужского пола)? Приемлемо ли лабораторное внедрение новых генов в сперматозоиды или в яйцеклетку? Как далеко можем мы зайти в направлении создания «идеального» или «желательного» плода - например, эмбриона, выведенного в лабораторных условиях с целью восполнить врожденную недостаточность другого ребенка той же пары родителей, например, стать донором костного мозга или почек? Как далеко можно зайти в искусственной селекции эмбрионов с целью отбора по интеллектуальным или физическим показателям, или, например, даже исходя из желательного для родителей цвета глаз будущего ребенка?

Когда подобные технологии используются для медицинских целей, как в случае лечения определенных генетических заболеваний, они могут казаться вполне приемлемыми. Однако отбор по признаку определенных свойств и особенно тогда, когда он делается исключительно из эстетических соображений, может иметь весьма неблагоприятные последствия. Даже если будущие родители полагают, что они выбирают свойства, полезные для их будущего ребенка, необходимо задуматься, делается ли это с истинно позитивным намерением или же лишь в угоду предрассудкам, свойственным данной культуре или данному времени. Необходимо учитывать долгосрочное влияние таких манипуляций на весь человеческий род в целом, поскольку подобные действия могут сказаться в будущих поколениях. Следует также принимать во внимание возможный эффект сужения разнообразия человеческих форм.

Особую озабоченность вызывает генное манипулирование, осуществляемое с целью создания детей с наилучшими умственными или физическими способностями. Какие бы различия ни существовали между людьми - такие как благосостояние, общественное положение, здоровье и так далее, - все мы наделены единой человеческой природой, имеем определенный потенциал, определенные умственные, эмоциональные и физические задатки, и наше естественное, вполне оправданное стремление выражается в желании обрести счастье и избежать страданий.

Генные технологии, по крайней мере, в обозримом будущем, останутся довольно дорогими, а потому в случае разрешения их применения они будут доступны лишь немногим состоятельным людям. Таким образом, в обществе может произойти смещение от неравномерности условий существования (например, различия в уровне благосостояния) к неравномерности распределения природных способностей путем искусственного взращивания у определенных групп людей интеллекта, силы и другйх врожденных качеств.

Результаты такого разделения рано или поздно должны непременно проявиться в социальной, политической и этической областях. На социальном уровне будет усилено - и даже увековечено - неравенство, преодолеть которое станет уже практически невозможно. В политике возникнет правящая элита, чье право на власть будет обосновываться врожденным превосходством ее членов. В этической сфере такие псевдонатуральные различия могут способствовать полному устранению морального чувства основополагающей общности всех людей. Трудно даже вообразить, как сильно подобные эксперименты могут повлиять на само наше представление о том, что значит быть человеком.

Размышляя о различных новых способах манипулирования генными структурами людей, я прихожу к мысли о существовании какой-то глубокой недостаточности в нашем понимании того, что значит «уважать свою природную человечность». На моей родине, в Тибете, представление о ценности отдельного человека основывалось не на его внешнем виде, не на интеллектуальных или телесных достижениях, но на базовом, врожденном чувстве сострадания ко всем живым существам. Даже современная медицинская наука обнаружила, сколь важно для людей чувство близости и привязанности, особенно в первые годы жизни. Для правильного формирования мозга человеку на ранних стадиях развития необходимо простое телесное прикосновение. В отношении ценности жизни совершенно неважно, есть ли у данного человека какая-либо форма физической недостаточности, например синдром Дауна или генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, таким как серповидноклеточная анемия, хорея Хантингтона или синдром Альцгеймера. Все люди имеют одинаковую ценность и одинаковый потенциал для проявления доброты. Если мы будем основывать наши представления о ценности человеческих существ на генетических исследованиях, это грозит подрывом самого представления о гуманности, поскольку данное чувство всегда направлено на конкретных людей, а не на их геном.

На мой взгляд, самый поразительный и вдохновляющий результат новых знаний о геноме состоит в открытии удивительной истины о том, что различия геномов разных этнических групп очень малы, по сути, совершенно незначительны. Я всегда утверждал, что перед лицом нашего основополагающего сходства такие различия, как цвет кожи, язык, религия или расовая принадлежность, совершенно несущественны. Структура генома человека, на мой взгляд, демонстрирует это со всей убедительностью. Это помогает мне понять и наше родство с животными, поскольку с ними у нас также совпадает значительная часть генома. Поэтому правильное и разумное использование новых знаний в области генетики может способствовать взращиванию чувства близости и единства не только с людьми, но и со всем миром живых существ. Такой подход является большим подспорьем в развитии экологического мышления.

Что касается проблемы обеспечения населения Земли продуктами питания, то, если аргументы сторонников генной инженерии в этой области окажутся разумными, я считаю, что мы не должны просто игнорировать возможность развития этого направления генетических исследований. Если же окажется, как утверждают противники данного направления, что эти аргументы служат лишь прикрытием чисто коммерческих интересов - таких как производство продуктов с более привлекательным внешним видом и с увеличенным сроком хранения для возможности дальней транспортировки или же в интересах компаний-производителей генно-модифицированного посевного материала с целью воспрепятствовать фермерам самим производить посевное зерно для своих нужд, - тогда оправданность развития этой отрасли должна быть поставлена под сомнение.

Многие люди проявляют все возрастающую озабоченность долгосрочными последствиями производства и распространения генно-модифицированных продуктов. Отсутствие взаимопонимания в этом вопросе между населением и научным сообществом может иметь своей причиной недостаточную прозрачность деятельности компаний, распространяющих такие продукты. Обязанностью биотехнологической индустрии должны стать как демонстрация отсутствия в долгосрочной перспективе негативных последствий для потребителей таких товаров, так и полное раскрытие данных о возможном влиянии этих технологий на окружающую среду. Совершенно очевидно, что, если нет достаточных доказательств полной безопасности тех или иных продуктов, соответствующие работы должны быть прекращены.

Проблема состоит в том, что генно-модифицированные продукты питания не являются простым товаром, как машина или портативный компьютер. Нравится нам это или нет, но мы не знаем всех возможных последствий широкого распространения таких измененных организмов во внешней среде. Пример опасности недостаточного прогнозирования долгосрочных последствий можно привести из области медицины. Например, лекарственный препарат талидомид долгое время использовался в качестве очень эффективного средства для беременных женщин, помогающего им избавляться от утреннего недомогания, но позже выяснилось, что в результате его применения рождались дети с серьезнейшими физическими нарушениями.

Учитывая стремительные темпы развития современной генетики, очень важно усовершенствовать нашу способность к моральному суждению, с тем чтобы мы смогли во всеоружии встретить новые проблемы. Нельзя пассивно ожидать, пока негативные последствия наших решений проявятся сами собой. Необходимо пытаться предвидеть будущее и оперативно реагировать на возникающие проблемы.

Я чувствую, что настало время совместно рассмотреть моральную сторону генетической революции, невзирая на доктринальные различия между разными религиями. Мы должны встретить эти новые вызовы как члены единой общечеловеческой семьи, а не как буддисты, иудаисты, христиане, индуисты или мусульмане. Неверным будет также рассматривать эти этические проблемы исключительно в секулярном ключе, исходя лишь из либеральных политических ценностей, таких как личная свобода и законность. Мы должны рассмотреть эти вопросы с точки зрения глобальной этики, которая коренится в признании основополагающих человеческих ценностей, выходящих за рамки как отдельной религии,так и науки.

Не следует также полагать, что наша социальная ответственность состоит лишь в способствовании дальнейшему развитию научного знания и технологической мощи, а также считать использование этих знаний и сил уделом отдельных личностей. Если общество в целом не станет оказывать влияние на научные исследования и на создание технологий, проистекающих из новых научных открытий, практически это будет означать, что гуманность и моральные ценности перестали играть какую-либо заметную роль в принятии решений о регулировании научного прогресса. Для всех нас очень важно помнить о своей ответственности за то, какие сферы деятельности мы развиваем и почему. Главный принцип состоит в том, что чем раньше мы вмешаемся в процесс, тем более эффективными будут наши усилия по устранению возможных негативных последствий.

Для того чтобы достойно встретить как современные, так и грядущие вызовы, нам необходим гораздо больший чем прежде уровень совместных усилий. Одна из задач состоит в том, чтобы как можно большее число людей получили навыки научного мышления и смогли по-настоящему понимать суть главных научных открытий, особенно тех, которые имеют непосредственные социальные или моральные последствия. Образование, причем направленное не только на будущих ученых, но и на все общество в целом, должно знакомить людей с эмпирическими научными фактами, а также давать представление о взаимоотношении между наукой и социумом, включая моральные проблемы, возникающие в связи с появлением новых технологических возможностей. В результате будущие ученые смогут в более широком контексте осмыслять социальные, культурные и моральные последствия своей научной деятельности.

Ставкой в этой игре является весь мир, а потому решения о направлении исследований, а также о том, как следует использовать новые знания и новые возможности, не должны приниматься одними лишь учеными, представителями бизнеса и государственными служащими. Принятие таких решений должно осуществляться не только ограниченными по численности специальными комитетами, сколь бы компетентны они ни были. Необходимо участие в этом широкой общественности, особенно в форме дебатов и дискуссий через средства массовой информации, а также открытого обсуждения и актов «прямого действия» со стороны общественных неправительственных организаций.

Опасность неправильного использования современных технологий очень велика; фактически речь идет об угрозе всему человечеству, поэтому я считаю, что мы нуждаемся в выработке совместных моральных ориентиров. Только это позволит нам не увязнуть в болоте доктринальных различий. Ключевым моментом здесь является целостный, единый взгляд на человеческое сообщество, позволяющий принимать во внимание фундаментальную природную взаимосвязь всех живых существ и среды их обитания. Такой моральный ориентир должен помочь нам сохранять живое человеческое чувство и не забывать о фундаментальных общечеловеческих ценностях. Мы должны остро реагировать на факты научной жизни, да и на любые формы человеческой деятельности, нарушающие принципы гуманности, и активно бороться за сохранение своих естественных человеческих чувств, которые в противном случае легко могут быть утрачены.

Как отыскать такой моральный ориентир? Начинать следует с веры в изначальную доброту человеческой природы, и эта вера должна держаться на некоторых фундаментальных и универсальных этических принципах. В их число входят признание драгоценности жизни, понимание необходимости сохранения экологического равновесия, готовность основывать на этом понимании свои мысли и действия. Но более всего мы нуждаемся в развитии сострадания как основной мотивации в отношении нашего окружения и в соединении этого чувства с ясным целостным осознанием, включающим принятие во внимание последствий своих поступков. Многие согласятся, что моральные ценности сами по себе, будучи основой благополучия всего человечества, превыше разделения между религиозной верой и безверием. По причине глубокой взаимозависимости всех частей современного мира мы нуждаемся в том, чтобы встречать предстоящие нам вызовы как единая человеческая семья, а не в качестве представителей отдельных наций, этнических групп или религиозных учений. Другими словами, необходимо опираться на дух единства всего человеческого рода. Некоторые могут полагать, что это нереально, но у нас просто нет другого выхода.

Сам я глубоко убежден в том, что такой подход вполне возможен. Несмотря на то, что человечество уже больше полувека владеет ядерным оружием, мы все еще не уничтожили друг друга, и это вселяет в меня большой оптимизм. И, если посмотреть глубже, эти же этические принципы лежат в основе всех мировых духовных традиций.

Для выработки такой, основанной на этическом подходе стратегии отношения к новой генетике жизненно необходимо максимально расширить контекст наших рассуждений. Прежде всего нам следует помнить, что эта область является совершенно новой, открываемые ею возможности нами совершенно не изучены, а результаты исследований к настоящему времени еще не до конца поняты. Человеческий геном расшифрован полностью, но еще десятилетия могут потребоваться на то, чтобы понять принципы взаимодействия всех многочисленных генов, а также изучить области функционирования каждого из них, не говоря уже об эффектах, возникающих при их взаимодействии с окружающей средой. Внимание ученых сосредоточено прежде всего на возможностях конкретного применения сделанных ими открытий, на их непосредственных, краткосрочных результатах, на побочных эффектах и на том, какие непосредственные выгоды следуют из новых разработок. Такой подход во многом оправдан, но недостаточен. Его узость определяется прежде всего тем, что здесь подвергается риску само представление о человеческой природе. Ввиду возможности возникновения весьма отдаленных последствий этих инноваций нам следует тщательно рассмотреть все области человеческого бытия, в которых могут применяться генные технологии. В наших руках судьба человеческого вида, а возможно, и всей жизни на планете. Не лучше ли ввиду недостаточности наших знаний, пусть и ошибочно, несколько преувеличить риск, чем пустить весь ход человеческого развития в опасном направлении?

Коротко говоря, наша моральная ответственность должна включать в себя следующие факторы. Прежде всего следует проверить свою мотивацию и удостовериться в том, что в ее основе лежит сострадание. Во-вторых, рассматривая любую проблему, необходимо делать это в как можно более широкой перспективе, включающей не только сиюминутные выгоды, но, кроме того, как долгосрочные, так и ближайшие последствия. В-третьих, подходя к проблеме с аналитическим рассмотрением, необходимо сохранять честность, самоконтроль и непредвзятость суждений; в противном случае можно с легкостью впасть в заблуждения. В-четвертых, перед лицом любого морального выбора мы должны принимать решение в духе человечности, памятуя не только об ограниченности нашего знания (как личного, так и коллективного), но также о нашей подверженности ошибкам по причине быстроты изменения обстоятельств. И наконец, всем нам - как ученым, так и обществу в целом - следует стараться удостовериться в том, что во всяком новом направлении наших действий мы не упускаем из виду главную цель - благополучие всего населения планеты, на которой мы обитаем.

Земля - наш общий дом. Согласно современным научным данным, это, возможно, единственная планета, на которой возможна жизнь. Когда я впервые увидел фотографию Земли, сделанную из космоса, это произвело на меня огромное впечатление. Вид голубой планеты, плывущей в необъятном пространстве космоса и сияющей подобно полной Луне в безоблачном ночном небе, с огромной силой напомнил мне о том, что все мы - члены единой семьи, живущие под одной крышей. Я почувствовал, насколько нелепы все разногласия и споры между нами. Я увидел, насколько мелочны наши пристрастия к тому, что нас разделяет. Мне стала видна хрупкость и уязвимость нашей планеты, занимающей в безбрежном мировом пространстве лишь маленький промежуток между орбитами Венеры и Марса. И если мы сами не присмотрим за нашим общим домом, кто же еще позаботится о нем?

В последние десятилетия, как известно, широко развернулись дискуссии, связанные с перспективами применения к человеку методов генетики. Этот, казалось бы, сугубо научный интерес неожиданно высветил и широкие мировоззренческие, социальные и этические вопросы, с ним сопряженные. Специфика этических проблем медицинской генетики состоит также в том, что предметом генетической практики является забота о еще не родившемся ребенке.

Когда речь идет об опасности или безопасности генетически модифицированного мира, то самые распространенные точки зрения основываются преимущественно на "общих соображениях и здравом смысле". Например:

• · в природе и так все разумно устроено, любое вмешательство в нее только все ухудшит;
• · поскольку сами ученые не могут со 100% гарантией предсказать все, особенно, отдаленные, последствия выпуска в природу трансгенных организмов, не надо этого делать вообще;
• · за миллиарды лет эволюции Природа перепробовала все возможные варианты создания живых организмов, и ничего плохого не произошло, почему это должно получиться у человека?
• · в Природе и так постоянно происходит перенос генов между разными организмами (в особенности, между микробами и вирусами), так что ничего принципиально нового трансгенные организмы в Природу не добавят.

Генетическая инженерия способна, с одной стороны, привести к избавлению человечества от многих бед, в частности от наследственных болезней, а с другой стороны, в результате экспериментов и манипуляций с генами привести к результатам, представляющим угрозу человеку и человечеству. Этическая оценка уже достигнутого отличается многообразием точек зрения. Оптимисты видят огромные перспективы, открывающиеся в области генетической терапии и биотехнологии. Оптимистическое отношение более свойственно ученым – непосредственным участникам работ, молекулярным биологам, генетикам. Другая точка зрения более распространена среди юристов и философов. Те, кто ее придерживается, весьма озабочены возможностью генетических изменений, которые, однажды начавшись, могут “изменить генетический портрет человечества настолько, что в соотнесении с последствиями этой “революции” могут показаться ничтожными последствия существовавших войн и катастроф”. Понятно, что представители как первой, так и второй точек зрения заинтересованы в формировании законодательной базы, благоприятствующей их интересам. Эти позиции чрезвычайно трудно поддаются сравнению, поскольку в основе первой лежит прагматический аргумент и фактологически подтвержденная база. Однако само присутствие в качестве философской основы принципа прагматизма не делает эту точку зрения предпочтительной a priori. Аргументы второй группы, более связаны с вероятностью, нежели с конкретным фактом, но именно отсутствие утилитарной этики, когда речь идет о человеке (согласно Канту человек не может рассматриваться как средство для осуществления любой, даже самой благой цели) позволяет прислушиваться к ней. Дискуссии вокруг генной инженерии свидетельствуют о том, что этические ценности могут и должны определять направление исследований в этой, да и в других сферах познания.

Основной этической проблемой современной медицинской генетики считается вопрос конфиденциальности генетической информации, произвольность проведения генетического тестирования, доступность медицинской генетической помощи и т.д. Манипулирование с генетическим материалом и клетками человека сопряжено с взятием образцов биоматериала у индивидов для диагностики или экстракорпоральных изменений в интересах данного лица или его родственников. В этом случае наибольшую опасность может представлять дискриминация отдельных лиц или групп на основе полученной о них генетической информации, что может навредить не только пациенту, но и родственникам. Это может обусловить потерю работы, нарушение брачного контракта и т.д.

Известно, что успешно излечивается только очень малый процент наследственных заболеваний . Медицина, в основном, ограничивается профилактикой и методами диагностики. Тогда возникает другой вопрос. Если информация касается вероятности тяжелого психического или соматического заболевания, обязан ли врач-генетик предоставить полную информацию родственникам во избежание возможного несчастья? И захочет ли человек знать собственную судьбу, если он не сможет избежать ее? В этом случае генетический диагноз может оказаться тяжким бременем для пациента и его семьи и стать основой для их социальной дискриминации.

Кроме того, введение в организм человека генетического материала аутологического или чужеродного происхождения для коррекции работы его генома или иные способы генотерапии затрагивают интересы как непосредственно обследуемых или проходящих лечение лиц, так и их родственников и потомков: их здоровье, семейное положение, страхование, трудоустройство, собственность и др.

Известно, что главные опасности генной терапии связаны с вирусной природой носителя трансгена. Такой вирус не должен заражать других людей и не должен инфицировать половые клетки пациента, чтобы не передать трансген потомству и сделать его трансгенным. Однако считается, что в настоящее время технологии генной терапии, при их разумном выборе, не несут пациентам опасности, выходящей за рамки обычных медицинских процедур .

В настоящее время генная инженерия технически несовершенна, так как она не в состоянии управлять процессом встраивания нового гена. Поэтому невозможно предвидеть место встраивания и эффекты добавленного гена. Даже в том случае, если местоположение гена окажется возможным установить после его встраивания в геном, имеющиеся сведения о ДНК очень неполны для того, чтобы предсказать результаты.

Возможность клонирования вызвала большой ажиотаж в области религии, этики, защиты прав человека.

Практически все религиозные учения настаивают, что появление человека на свет – в «руках» высших сил, что зачатие и рождение должно происходить естественным путем. Клонирование посягает на божественную сущность происхождения человека, что является грехом. Клонирование может привести не только к разрушению уз брака, но и привести к распространению неведомых болезней. Ученые же говорят как раз об "исправлении" тех генетических дефектов, которые и возникли-то благодаря божьему промыслу.

С этической стороны клонирование человека также вызывает большие опасения . Во-первых, становление человека как личности, базируется не только на биологической наследственности, оно определяется также семейной, социальной и культурной средой. А, следовательно, никаким образом нельзя добиться полного соответствия копии с прототипом (донором).

Клон вырастает из взрослой клетки, в генетической структуре которой на протяжении многих лет происходили так называемые соматические мутации. При естественном оплодотворении мутировавшие гены одного родителя компенсируются нормальными аналогами другого родителя. При клонировании такой компенсации не происходит, что чревато для клона риском заболеваний, вызываемых соматическими мутациями: рака, артрита, иммунодефицитов.

Клонированный организм будет нести на себе груз генетических мутаций донорской клетки, а значит, ее болезни, признаки старения и т.п. Следовательно, онтогенез клонов не идентичен онтогенезу их родителей: клоны проходят другой, сокращенный и насыщенный болезнями жизненный путь. Знаменитая овца Долли, появившаяся на свет в результате клонирования в 1997 г., стала стареть с неимоверной скоростью. Через два календарных года, в 1999 г. выяснилось, что ее биологический возраст составил целых шесть лет! Донором клетки, с которой была скопирована Долли, была в свое время как раз шестилетняя овца, – получается, что новорожденная быстро наверстала заложенные в ее геноме данные о возрасте. Можно утверждать, что клонирование не несет омоложения, возврата молодости, бессмертия. Таким образом, метод клонирования нельзя считать абсолютно безопасным для человека.

Результатом клонирования может стать обеднение генофонда. При бесполом размножении запрограммированность генотипа определяет меньшее разнообразие взаимодействий развивающегося организма с изменяющимися условиями среды.

Что касается методического аспекта проблемы, то нетрудно представить, что из-за недостаточного совершенства самой технологии клонирования в ходе, увы, неизбежных неудач, сотнями обречённых на страшные патологии будут страдать невинные дети. Неумолимая статистика показывает, что, если сейчас кто-то решится попытаться воспроизвести точную копию человека, у него есть только один шанс из трёхсот возможных (коэффициент выхода живых особей 0,36%, процент гибели развивающихся реконструированных яйцеклеток в плодный период развития 62%). Следовательно, при клонировании человека каждая "неудачная копия" окажется физически или умственно неполноценной, но при этом полноправным человеком и за него ответственность будет нести фактически все человечество.

Следовательно, для клонирования человека очень важно свести к минимуму риск, который, тем не менее, в определенной степени все равно останется, риск дефектного развития реконструированной яйцеклетки, главной причиной которого может быть неполное репрограммирование генома донорского ядра.

Следует признать, что говорить о клонировании человека можно лишь сугубо теоретически. Очевидно, что сегодня вероятность отрицательных последствий этой процедуры значительно перевешивает ее выгоды, поэтому, по мнению многих ученых и философов, работы по клонированию человека, как в настоящее время, так и в ближайшем будущем проводить нецелесообразно.

Этические проблемы, относящиеся к стволовым клеткам, отличаются рядом особенностей . В обычной клинической практике этические коллизии возникают и решаются, как правило, между двумя участниками - пациентом и врачом. В случае же применения стволовых клеток к этому прибавляется третья сторона - донор стволовых клеток. Проблема получения стволовых клеток, их культивирование и трансплантация составляют самостоятельный поток сложных этических проблем.

Центральный вопрос, вокруг которого строятся дебаты по эмбриональным стволовым клеткам, - это нравственный и юридический статус эмбриона. Получение колонии стволовых клеток из раннего эмбриона означает гибель этого эмбриона, отказ ему в возможности развиться в полноценный организм. Если эмбрион - это человеческое существо, личность, то с ним непозволительно делать ничего, что недопустимо делать с человеком (умышленно умерщвлять, увечить, причинять боль и т.д.). Если эмбрион на ранней стадии развития - это лишь горстка клеток, то ни этические нормы, ни закон не могут запретить использование его для самых разных общественно полезных целей. Если это промежуточная форма жизни, то использование его в принципе возможно, но с определенными оговорками.

Тема статуса эмбриона сопрягается с вопросом о законности произвольных абортов. Но при этом в случае стволовых клеток проблема статуса эмбриона приобретает новое измерение. Это связано с мотивацией данного рода научных исследований, а именно поиск новых, более эффективных способов лечения тяжелых заболеваний, для которых объективно не существует противоядия в современной медицине. Поэтому, по мнению многих, традиционные аргументы против аборта или репродуктивного клонирования не могут быть полностью применимы к исследованиям стволовых клеток.

Вопрос правового и нравственного статуса эмбриона - это вопрос не столько естественнонаучный, сколько биоэтический и религиозный. Здесь сталкиваются две идеологические установки, за каждой из которых стоит глубоко прочувствованное нравственное обоснование. С одной стороны, это установка на благоговение перед человеческой жизнью, исходным пунктом которой, как бы это ни оспаривалось, все же является оплодотворение. С другой стороны, это стремление избавить больных людей от страданий.

Хотя для большинства людей вопрос об использовании эмбриональных стволовых клеток является очень сложным и выбор того или иного решения не однозначен, в различных религиозные течения уже сложилось вполне определенное мнение по данному вопрос.

Римско-католическая и православная церковь, а также многие протестанты говорят о том, что жизнь человеческой личности начинается в момент оплодотворения яйцеклетки. Эмбрион – это уже индивид, только на ранней стадии развития. В этом случае уничтожение эмбриона равноценно убийству человека. При таком видении использование человеческого эмбриона вне зависимости от целей представляется аморальным.

Противоположная позиция принадлежит широкому спектру либеральных протестантских традиций и состоит в том, что становление человека не привязано к определенному моменту во времени, а зависит от опыта общения с окружающим миром, от способности воспринимать то, что придает жизни смысл и ценность. Появление личности здесь рассматривается именно как становление, как постепенный процесс, растянутый во времени, протекающий уже после рождения человека на свет. В таком понимании ранний эмбрион не является человеком, и нет ничего плохого в использовании его в благородных медицинских целях.

Еще более либерален в отношении этой проблемы современный иудаизм. В талмудической традиции оплодотворение яйцеклетки вообще не рассматривается как начало жизни человеческой личности. Человеческий статус приобретается на более поздней стадии развития эмбриона. Кроме того, за пределами женской утробы у эмбриона вообще нет никакого правового статуса, а значит эмбрион, полученный in vitro и не предназначенный для имплантации, может без каких-либо оговорок использоваться в медицинских исследованиях, что соответствует другой важнейшей для иудаизма концепции - сохранения жизни и здоровья человека как первоочередной нравственной задачи.

По представлениям мусульман, эмбрион наделяется душой лишь на 40-й или 120-й день после оплодотворения (в зависимости от конкретной трактовки Корана), что снимает какие бы то ни было ограничения и оговорки, так как стволовые клетки культивируются из 5-6-дневного эмбриона.

Наличие колоссальных идеологических расхождений по биоэтике стволовых клеток вызывает осознанную необходимость серьезного государственного регулирования. Проблематика статуса эмбриона и в частности стволовых клеток является общечеловеческой дилеммой, которая получает то или иное звучание в любом обществе. Во всем мире на национальном, региональном и международном уровне наблюдаются попытки, с одной стороны, подвести проблематику стволовых клеток под существующую нормативно-правовую базу, и с другой стороны, выработать новый пласт законодательства и ведомственную базу специально для регулирования исследований со стволовыми клетками.

Евгеника является наиболее яркой областью использования генетики, вызывающей наибольшее количество вопросов. Одним из наиболее сложных вопросов является определение способа выделения элиты, чей ге­нофонд является ценностью и должен быть сохранен и воспроизведен в последующих поколениях. Известно, что спартанцы сформирова­ли тип непобедимого воина, выиграли Пелопонесскую войну у Афин, но при этом Спарта не знала великих полковод­цев. Бесполезность отбраковки "вредных" генов показали и эксперименты нацистов: в свое время в фашистской Германии были практически уничтожены психические больные, и сначала действительно рождалось меньше детей с отклонениями. Но прошло 40-50 лет, и сейчас процент психических больных в Германии такой же, какой был раньше.

Другой камень преткновения является то, что евгеника пытается контролировать сложные поведенческие признаки людей, интеллект и одаренность, которые определяются большим числом генов. Характер их наследования очень сложен. К тому же в развитии таланта и интеллекта большую роль играют культура, язык, условия воспитания, образование и, конечно, момент удачи, хотя с этим можно и не согласиться. Все это передается ребенку не через гены, а с помощью общения с близкими людьми и учителями. Не стоит забывать и о том, что талант - это не присутствие каких-то особых генов, а, как правило, их уникальное, удивительное сочетание, которое не повторяется в поколениях. Кроме того, известно, что многие гении страдали тем или иным заболеванием, которое делало их с евгенической точки зрения «вредным материалом». Н.К.Кольцов в статье «Улучшение человеческой породы» от­мечал, что «эпилепсия или помеша­тельство (сочетаются) с высоким талан­том и даже с гениальностью». Здесь мы приближаемся к давнему и неразреши­мому вопросу о соотношении нормы и аномалии. Патология и норма находят­ся в диалектической взаимосвязи, каж­дая патология дает более ясное пред­ставление о норме.

В свое время ученые (в основном генетики, антропологи и психиатры) принимали самое активное участие в научном обосновании необходимости проведения политически направленной программы для спасения генетического здоровья нации. Точное число жертв этой евгенической программы трудно установить. Так в январе 1940 года в психиатрических клиниках впервые был применен отравляющий газ диоксид углерода для эвтаназии больных. Многие психиатрические больные попадали в статистику естественной смерти, поскольку были попросту заморены голодом или умерли после умышленного заражения тяжелым инфекционным заболеванием.

Ещё одной проблемой является изменение половой структуры общества, как например, в Юго-Восточной Азии широко практикуют диагностику пола плода и часто абортируют девочек. Тем самым нарушается естественное соотношение мальчиков и девочек.

С точки зрения евгеники, опасность “вырождения” особенно актуальна для индустриально развитых стран. Ухудшение экологической обстановки на планете (озоновые дыры, повышение уровня радиации, экологические яды, мутагены и канцерогены в окружающей среде) приводит к накоплению в генах людей вредных и ненужных изменений - мутаций. Такое накопление мутаций получило название генетического груза. Мутации приводят к ухудшению здоровья, различным психическим отклонениям, патологиям. Одной из причин роста генетического груза является развитие медицины, которое позволяет дойти до репродуктивного возраста лицам, имеющим значительные врожденные генетические аномалии или заболевания. Эти заболевания ранее были препятствием к передаче дефектного генетического материала следующим поколениям. Евгенические методы направлены на то, чтобы остановить генетическое вырождение населения.

В настоящее время евгенические принципы частично реализуются в рекомендациях по желательной/нежелательной беременности - пока что такие оценки проводятся на основании опроса и/или биотестирования лишь небольшой категории лиц, входящих в так называемую «группу риска».

Социальной компенсацией для лиц, не имеющих шансов на рождение собственного здорового потомства, являются методы искусственного оплодотворения, а также институт усыновления. В ряде стран уже доступна дородовая диагностика эмбриона, развившегося в результате искусственного оплодотворения (при числе клеток около 10). Определяется наличие маркеров около 6000 наследственных заболеваний, после чего решается вопрос о целесообразности имплантации эмбриона в матку. Это позволяет иметь собственного ребёнка парам, ранее не рискующим из-за высокого риска наследственных заболеваний. С другой стороны, некоторые специалисты считают, что практика вмешательства в природное разнообразие генов несёт в себе определённые скрытые риски. Тем не менее, эти методы разработаны не для улучшения генофонда человека, а для помощи отдельным парам в осуществлении их желания иметь ребенка.

Первые правовые документы, касающиеся вопросов генетики человека, были сформированы на основе заключений конференции 1975 года, проходившей в Азиломаре, участниками которой являлись крупнейшие специалисты в области молекулярной генетики. Впервые на этой конференции был выработан принцип классификации степеней опасности, составлен список запрещенных экспериментов, а также указана необходимость законодательной регламентации и наблюдения в отношении генноинженерной деятельности. Наиболее важными юридическими документами в настоящее время являются:

«Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека», принятая на Генеральной ассамблеей ЮНЕСКО в 1997г.;

«Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине», принятая в 1996 году странами – участниками Евросовета и впоследствии дополнительная протоколом, запрещающим клонирование человека;

Руководство ВОЗ «Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services», посвященное этическим проблемам медицинской генетики. (1997 год).

Заявление ВОЗ в отношении клонирования человека («Declaration sur le clonage», Rapp. №756-CR/97) (1997 год).

Ценностная ориентация субъекта, сопровождая процесс познания, пронизывая его, определяет важность для науки той или иной идеи, способна определять стратегию исследований в науке. В то же время неверные оценки чреваты серьезными последствиями для науки. Квалификация идеи как незначимой, особенно до выявления того, истинна она или ложна, способна ошибочно представить ее как ложную и тем самым нанести большой вред познанию природы. Новые знания, получаемые человеком - это естественный фактор его собственной эволюции. Само познание, научное исследование не несут в себе ни добра, ни зла. Главное - в чьих руках они находятся.

ТЕМА 7. ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ

ПЛАН

1. ГЕНЕТИКА МЕТОДЫ И ПРОБЛЕМЫ.............................................. 211

2. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ................................................ 211

3. МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ........................................................................... 212

РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ, ИМЕЮЩЕЙ БОЛЬНЫХ САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ И НЕВРОФИБРОМАТОЗОМ...................................................................... 213

4. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ И СОХРАНЕНИЯ БИОРАЗНООБРАЗИЯ 215

5. СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ....................................... 216

5.1. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ................ 217

5.2. ГЕНЕТИКА и проблема рака.................................................... 220

6. экологическая генетика......................................................... 221

список использованных источников.……………….……… 222

ГЕНЕТИКА МЕТОДЫ И ПРОБЛЕМЫ

Генетика – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Человек всегда стремился управлять живой природой: структурно-функциональной организации живых существ, их индивидуальная развитием, адаптацией к окружающей среде, регулярной численности и т. д.

Генетика ближе всего подошла к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов и поставив их на службу человеческому обществу.

Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.

Как только зародилась генетика перед сразу встало множество проблем: социальные, экономические и т. п. Сейчас, в наше время, они стоят особенно остро из-за сложившейся экологической ситуации на планете.

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ

Генетика изучает законы наследственности и изменчивости, лежащие в основе эволюции органического мира.

Наследственность – это свойство организма передавать свои признаки и особенности развития следующим поколениям.

Изменчивость – свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.

Совокупность генов, которую организм получает от родителей, составляет его генотип.

Совокупность внешних и внутренних признаков – это фенотип.

Такие особи, которые не обнаруживают в потомстве расщепления и сохраняют свои признаки в "чистом" виде, называются гомозиготными.

Особей, которые в потомстве обнаруживают явление расщепления, называют гетерозиготными.

МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ

Генеалогический или метод анализа родословных.

При этом изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом коидльтировании. Для реализации генеалогического метода необходимо составить родословную. Так индивид, которого начинается исследование называется пробаидом, родные братья и сестры – сибсами. Важно знать точные родословные связи между пробаидом и каждым членом родословной. Каждый член родословной имеет свой шифр.

После составления родословной начинается генеалогический анализ, цели которого – дать заключение о наследственной обусловленности признака.

В настоящее время изучена наследование многих нормальных и патологических признаков у человека.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД

Близнецы могут быть однояйцовыми или разнояйцовыми.

На земле живут около 30 млн. разнояйцовых и 15 млн. однояйцовых близнецов.

РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ, ИМЕЮЩЕЙ БОЛЬНЫХ
САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ И НЕВРОФИБРОМАТОЗОМ

Нейрофиброматоз

Лично обследованный

Ключ к анализу родословных

Лицо мужского пола лицо женского пола

Пол неизвестен

Брак сибсы

однояйцовые близнецы

выкидыш аборт мертворожденный

Бездетный брак умершие пробаид

Поскольку дробление златы осуществляется путем митоза, из разделившихся бластомеров развиваются однояйцовые близнецы, имеющие одинаковый генотип. Все различия между близнецами обусловлены исключительно влиянием внешней среды. Потому изучение проявления признаков у однояйцовых близнецов, особенно если они росли в неодинаковых условиях, позволяет с большей достоверностью оценить роль внешней среды в реализации действия генов. Роль среды в проявлении многих наследственных заболеваний очень велика. Об этом свидетельствуют данные о частоте наследственно обусловленных заболеваний у однояйцовых близнецов в том случае, если один из пары близнецов заболел:

Болезни Вероятность заболевания

Второго Близнеца в случае

Заболевания одного из них в (%)

Туберкулёз 66,7

Шизофрения 69,0

Сахарный диабет 65,0

ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

(МЕТОД СКРЕЩИВАНИЯ)

Разработан Менделем и является основным в генетических исследованиях.

С помощью скрещивания можно установить:

1. доминантен или рецессивен исследуемый признак

2. генотип организма

3. взаимодействие генов и характер этого взаимодействия

4. явление сцепления генов

5. расстояние между генами

6. сцепление генов с полом.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД – этот метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека.

4. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ И СОХРАНЕНИЯ
БИОРАЗНООБРАЗИЯ

Среди направлений совершенной науки передний план всё более выдвигается линия исследований объединяемых в рамках проблемы "человек и биосфера".

В различных странах мира предприняты усилия по стабилизации и улучшению среды обитания, планируются мероприятия по охране биосферы.

И тем не менее за какие-нибудь последние 100 лет человеческая деятельность привела к тому, что с лица Земли исчезли до 25 тыс. видов высших растений и более 1 тыс. видов позвоночных животных.

Чем же вызвало сокращение видового разнообразия? Только ли тем, что возросло давление промысла или изменились исторически сложившиеся условия обитания?

Ответы на эти вопросы можно искать, используя разные подходы и методы. Среди них важное значение имеет популяционно-генетический подход. Популяционная генетика использует математические модели. Модели могут быть адекватными или неадекватными, но все они интересны в том отношении, что определенным образом позволяют спланировать исследования.

Популяционная генетика зародилась в начале нашего столетия, но долгое время жизнь популяций можно было исследовать лишь на тех – как правило, не имеющих хозяйственной ценности – организмах, у которых есть какие-то внешние наследственные признаки.

Однако многие виды внешне единообразны, мономорфы – их гены как бы скрыты от наблюдателя и, следовательно, генетический анализ невозможен.

СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ

Интенсивное развитие генетики дает возможность более действенно бороться с наследственными болезнями, которые в настоящее время стали весьма распространенным явлением.

По данным здравоохранения разных стран в мире ежегодно рождается около 5% детей с наследственной патологией. В детских больницах общего профиля не менее 20% детей госпитализируются с наследственными болезнями.

Известно свыше 2000 наследственных патологий, синдромов и аномалий, проявляющихся в виде различных физических дефектов, психических расстройств, бесплодия, преждевременной смерти.

Наследственные дефекты возникают по трем причинам:

Первая – генные мутации.

Второй источник – нарушение числа хромосом.

Третий – разнообразное нарушение структуры хромосом в зародышевых клетках родителей.

Суровая реальность наших дней – угроза мировой ядерной войны.

Действие радиации на наследственность ученые начали исследовать еще в 20-е годы. Ионизирующие излучения оказывают вредное влияние не только на больных и радиологов, но и на их потомство. Радиация вызывает мутации в любом организме и в человеческом в частности. Даже малые дозы радиации приводят к появлению определенного числа новых мутаций.

Высокие дозы радиации приводят к гибели живых организмов.

При действии ионизирующих излучений происходят два типа изменений хромосом. Разнообразные изменения химической структуры хромосом ведут к хромосомным перестройкам и являются результатом хромосомных мутаций. Возможны разрывы хромосом и потери их участков или присоединения фрагментов хромосом к другим участкам.

Многочисленные исследования были проведены генетиками и радиобиологами для определения зависимости числа мутаций от дозы радиации.

Полученные результаты имели общую закономерность. Число мутаций прямо пропорционально дозе облучения.

Радиация приводит к хромосомным болезням, при которых в хромосомном наборе человека недостает или имеется лишняя хромосома.

Перед генетикой стоит проблема изучения мутаций, попытка их прогнозирования с целью поддержании жизни на планете, сохранения генофонда.

Введение. Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами. Однако лишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм. Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы гедам», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах. С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена. 1. Природа генов Изучение наследственности уже давно было связано с преставлением о ее корпускулярной природе. В 1866 г. Мендель высказал предположение, что признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал “элементами”. Позднее их стали называть “факторами” и, наконец, генами; было показано, что гены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются от одного поколения к другому. Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК, дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три возможных определения гена: а) ген как единица рекомбинации. На основании своих работ по построению хромосомных карт дрозофилы Морган постулировал, что ген - это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма; б) ген как единица мутирования. В результате изучения природы мутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию. в) ген как единица функции. Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта. 1.1 Краткое изложение сути гипотез Менделя 1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей. 1. Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя проявление другого (рецессивного). 1. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщепления). 1. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары (принцип независимого распределения). 1. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная не изменяющаяся единица. 1. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от каждой из родительских особей. 1.2 Изменчивость Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор. Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных, физиологических и биохимических особенностях фенотипа. Если фенотипическое проявление любого признака обусловлено в конечном счете генами, контролирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков может оказывать влияние среда. Изучение фенотипических различий в любой большой популяции показывает, что существуют две формы изменчивости - дискретная и непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции. Результаты измерений представляют в виде гистограммы, отражающей распределение частот различных вариантов этого признака в популяции. На рис. 4 представлены типичные результаты, получаемые при таких исследованиях, и они наглядно демонстрируют различие между дискретной и непрерывной изменчивостью. 1.3 Влияние среды Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были соответствующие условия - освещение, снабжение водой и хорошая почва. При отсутствии оптимальных условий (при наличии лимитирующих факторов) ген высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. Эффект взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал датский генетик Иогансен. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты на протяжении нескольких лет, он обнаружил, что в пределах «тяжелой» или «легкой» селекционной линии семена мало различались по среднему весу, тогда как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет считать, что на фенотипическое проявление признака оказывают влияние как наследственность, так и среда. На основании этих результатов можно определить непрерывную фенотипическую изменчивость как «кумулятивный эффект варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип». Кроме того, эти результаты показывают, что степень наследуемости данного признака определяется в первую очередь генотипом. Что касается развития таких чисто человеческих качеств, как индивидуальность, темперамент и интеллект, то, судя по имеющимся данным, они зависят как от наследственных, так и от средовых факторов, которые, взаимодействуя в различной степени у разных индивидуумов, влияют на окончательное выражение признака. Именно эти различия в тех и других факторах создают фенотипические различия между индивидуумами. Мы пока еще не располагаем данными, которые твердо указывали бы на то, что влияние каких-то из этих факторов всегда преобладает, однако среда никогда не может вывести фенотип за пределы, детерминированные генотипом. 1.4 Источники изменчивости Необходимо ясно представлять себе, что взаимодействие между дискретной и непрерывной изменчивостью и средой делает возможным существование двух организмов с идентичным фенотипом. Механизм репликации ДНК при митозе столь близок к совершенству, что возможности генетической изменчивости у организмов с бесполым размножением очень малы. Поэтому любая видимая изменчивость у таких организмов почти наверное обусловлена воздействиями внешней среды. Что же касается организмов, размножающихся половым путем, то у них есть широкие возможности для возникновения генетических различий. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат два процесса, происходящие во время мейоза: 1. Реципрокный обмен генами между хромата- дамп гомологичных хромосом, который может происходить в профазе 1 мейоза. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. 2. Ориентация пар гомологичных хромосом (бивалентов) в экваториальной плоскости веретена в метафазе I мейоза определяет направление, в котором каждый член пары будет перемещаться в анафазе I. Эта ориентация носит случайный характер. Во время метафазы II пары хроматид опять- таки ориентируется случайным образом, и этим определяется, к какому из двух противоположных полюсов направится та или иная хромосома во время анафазы II. Случайная ориентация и последующее независимое расхождение (сегрегация) хромосом делают возможным большое число различных хромосомных комбинаций в гаметах; число это можно подсчитать. Третий источник изменчивости при половом размножении - это то, что слияние мужских и женских гамет, приводящее к объединению двух гаплоидных наборов хромосом в диплоидном ядре зиготы, происходит совершенно случайным образом (во всяком случае, в теории); любая мужская гамета потенциально способна слиться с любой женской гаметой. Эти три источника генетической изменчивости и обеспечивают постоянную «перетасовку» генов, лежащую в основе происходящих все время генетических изменений. Среда оказывает воздействие на весь ряд получающихся таким образом фенотипов, и те из них, которые лучше всего приспособлены к данной среде, преуспевают. Это ведет к изменениям частот аллелей и генотипов в популяции. Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций. 1.5 Роль генов в развитии Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм. 2. Эволюция История Земли, со времени появления на ней органической жизни и до появления на ней человека, разделяется на три больших периода – эры, резко отличающиеся одна от другой, и носящих названия: . Палеозой – древняя жизнь, . Мезозой – средняя. . Неозой – новая жизнь. Из них самый большой по времени – палеозой, он иногда разделяется на две части: ранний палеозой и поздний, так как астрономические, геологические, климатические и флористические условия позднего резко отличаются от раннего. В первый входят: кембрийский, силурийский и девонский периоды, во второй – каменноугольный и пермский. До палеозоя была архейская эра, но тогда еще не было жизни. Первая жизнь на Земле – это водоросли и вообще растения. Первые водоросли зародились в воде: так представляется современной науке возникновение первой органической жизни, и только позже появляются моллюски, питающиеся водорослями. Водоросли переходят в наземную траву, гигантские травы переходят в травовидные деревья палеозоя. В девонский период на Земле появляется буйная растительность, а в воде – жизнь в виде ее мелких представителей: простейших, трилобитов и т.д. Теплый климат – на всем земном шаре, ибо нет еще современного неба с его солнцем, луной и звездами; все было покрыто густым, слабопроницаемым, мощным туманом из водяных паров, еще в колоссальном количестве окружающих землю, и только часть осела в водные бассейны океанов. Земля несется в холодном мировом пространстве, но тогда она была одета в теплую, непроницаемую оболочку. Вследствие парникового (оранжерейного) эффекта весь ранний палеозой, включая даже и каменноугольный период, имеет тепловодную флору и фауну по всей земле: и на Шпицбергене, и в Антарктике – всюду залежи каменного угля, являющегося продуктом тропического леса, всюду была тепловодная морская фауна. Тогда лучи солнца не проникали непосредственно на землю, но преломлялись под известным углом через пары и освещали ее тогда иначе, чем сейчас: ночь была не такой темной и не такой длинной, а день не таким ярким. Сутки были короче нынешних. Не было ни зимы, ни лета, нет еще астрономических и геофизических причин для этого. Залежи каменного угля состоят из деревьев, не имеющих годичных колец, их структура трубчатая, как у травы, а не кольцевая. Значит, времен года не было. Не было и климатических поясов, тоже из-за парникового эффекта. Современная палеонтология уже достаточно изучила все виды живых организмов кембрийского периода: около тысячи различных видов моллюсков, но есть основания полагать, что все же первая растительность и даже первые моллюски появились в конце архейской эры. В следующий, силурийский период, количество моллюсков увеличивается до 10000 разновидностей, а в девонский период появляются двоякодышащие рыбы, то есть рыбы, не имеющие позвоночника, но покрытые панцирем, как переходная форма от моллюсков к рыбам. Они дышали и жабрами, и легкими. Они делают попытку превратиться в обитателей суши, но не им приходится осуществить это. Переход из моря на сушу выполнят амфибии, из класса позвоночных типа земноводных ящеров. Первый представитель ящеров – археозавр – появляется в конце палеозоя, развитие получает в начале мезозойской эры, в триасовый период. Отличительные свойства палеозоя: 1) Свет не был отделен от тьмы, промежуточное состояние, среднее между светом и тьмой, между днем и ночью, частично продлевается до начала карбона. 2) На небе не было видно светил 3) Не было времен года и климатических поясов Доказательства: 1) отсутствие годичных колец на деревьях палеозоя, кроме последнего, пермского периода, когда они впервые появляются 2) исчезновение с этого времени всех травовидных деревьев с трубчатой структурой ствола 3) распространение тропической растительности по всей поверхности земли, включая полюсы 4) такая же теплолюбивая фауна по всей земле 5) образование в гигантских количествах залежей каменного угля, как результат гибели травовидных лесов, не приспособленных к прямым лучам солнца и естественно обуглившихся и погибших от ультрафиолета и солнечной радиации, как обугливается трава в жаркое лето при засухе 6) с пермского периода появляются климатические пояса 7) распределение поздних флоры и фауны, по-разному приспособившихся к климатическим поясам. Есть несколько иных объяснений этих явлений, но насколько они убедительны, можно судить из следующего: а) Теория отклонения земной оси категорически опровергается астрономией б) Теория перемещения полюсов за счет материков, плавающих в раскаленной магме (теория Вегенера), вполне правдоподобна, но, чтобы это движение было с полюсов на экватор, противоположно движению Земли, маловероятно, или, во всяком случае, противоречит физическим законам. Кроме того, это все равно ничего не объясняет, так как вся флора и фауна по всему земному шару в палеозое тепловодная, почти тропическая. Далее, как увязать это объяснение с отсутствием годичных колец до пермского периода? Следующему периоду в жизни Земли соответствует вся мезозойская эра, то есть периоды: триасовый, юрский и меловой. Это был самый расцвет животного царства. Самые разнообразные и причудливые формы рептилий населяли Землю. Они были как в морях, так и на суше и в воздухе. Необходимо отметить, что весь класс насекомых появился еще в конце палеозоя, причем они были во много раз крупнее, чем их современные потомки. Первые птицы появляются в юрский период. Размножались не только количественно, но и в разнообразные виды. У одного вида птиц рождались птенцы со своими особенностями, которые давали начало новому виду птиц, у которых в свою очередь появлялись птенцы, не совсем на них похожие. Так развивался многообразный мир живых существ. В некоторые моменты были совершенно удивительные метаморфозы. Палеонтологи знают многие экземпляры разных ступеней в развитии птиц и ни одного промежуточного вида между ними: это птеродактили, археоптериксы и совершенно развившиеся птицы. Птеродактили – это полуптицы, полурептилии. Это ящер, у которого сильно развились пальцы лап и между ними появились пленки, как у летучей мыши. Но следующее поколение, сохранившее тот же длинный позвоночник, по обе стороны от которого выросли перья, резко отличается от предшественников. Туловище и крылья покрылись перьями, но на крыльях остались когти для цепляния за ветви. Голова археоптерикса – морда зверя, унаследованная от птеродактиля, с острыми крупными зубами и мягкими губами. И только в следующем поколении отпадает позвоночный хвост и голова становится головой птицы с клювом. Наступает последняя эра – неозойская. Она включает в себя третичный и ледниковый (четвертичный) периоды. Человек появляется к концу ледникового периода. Именно в неозойскую эру появились млекопитающие. Это почти современный нам мир животных. Фауну того времени можно в некоторой степени увидеть в Африке, которой не коснулся ледник. Самым большим вопросом является для многих вопрос об обезьянах. Большинство ученых склонны считать, что обезьяна никоим образом не может быть предшественником человека; но некоторые говорят, что должен быть какой-то общий предок. Но этого общего предка пока не нашли. Все полувековые эволюционные открытия «предшественника» забывались, как неубедительные. Он открывался несколько десятков раз, что уже само по себе свидетельствует, что все предыдущие открытия были ложными. 2.1. Доказательства единства происхождения органического мира. 1.Все организмы, будь то вирусы, бактерии, растения, животные или грибы, имеют удивительно близкий элементарный химический состав. 2.У всех у них особо важную роль в жизненных явлениях играют белки и нуклеиновые кислоты, которые построены всегда по единому принципу и из сходных компонентов. Высокая степень сходства обнаруживается не только в строении биологических молекул, но и в способе их функционирования. Принципы генетического кодирования, биосинтеза белков и нуклеиновых кислот едины для всего живого. 3.У подавляющего большинства организмов в качестве молекул-аккумуляторов энергии используется АТФ, одинаковы также механизмы расщепления сахаров и основной энергетический цикл клетки. 4.Большинство организмов имеют клеточное строение. 2.2 Эмбриологические доказательства эволюции. Отечественные и зарубежные ученные обнаружили и глубоко изучили сходства начальных стадий эмбрионального развития животных. Все многоклеточные животные проходят в ходе индивидуального развития стадии бластулы и гаструлы. С особой отчетливостью выступает сходство эмбрионального стадий в пределах отдельных типов или классов. Например, у всех наземных позвоночных, так же и у рыб, обнаруживается закладка жаберных дуг, хотя эти образования не имеют функционального значения у взрослых организмов. Подобное сходство эмбриональных стадий объясняется единством происхождения всех живых организмов. 2.3 Морфологические доказательства эволюции. Особую ценность для доказательства единства происхождения органического мира представляют формы, сочетающие в себе признаки нескольких крупных систематических единиц. Существование таких промежуточных форм указывает на то, что в прежние геологические эпохи жили организмы, являющиеся родоначальниками нескольких систематических групп. Наглядным примером этого может служить одноклеточный организм эвглена зеленая. Она одновременно имеет признаки, типичные для растений и для простейших животных. Строение передних конечностей некоторых позвоночных несмотря на выполнение этими органами совершенно разных функций, в принципиальных чертах строение сходны. Некоторые кости в скелете конечностей могут отсутствовать, другие – срастаться, относительные размеры костей могут меняться, но их гомология совершенно очевидна. Гомологичными называются такие органы, которые развиваются из одинаковых эмбриональных зачатков сходным образом. Некоторые органы или их части не функционируют у взрослых животных и являются для них лишними – это так называемые рудиментарные органы или рудименты. Наличие рудиментов, так же как и гомологичных органов, тоже свидетельство общности происхождения. Палеонтологические доказательства эволюции. Палеонтология указывает на причины эволюционных преобразований. В этом отношении интересна эволюция лошадей. Изменение климата на Земле повлекло за собой изменение конечностей лошади. Параллельно изменению конечностей происходило преобразование всего организма: увеличение размеров тела, изменения формы черепа и усложнение строения зубов, возникновения свойственного травоядным млекопитающим пищеварительного тракта и многое другое. В результате изменения внешних условий под влиянием естественного отбора произошло постепенное превращение мелких пятипалых всеядных животных в крупных травоядных. Богатейший палеонтологический материал – одно из наиболее убедительных доказательств эволюционного процесса, длящегося на нашей планете уже более 3 миллиардов лет. Биогеографические доказательства эволюции. Ярким свидетельством происшедших и происходящих эволюционных изменений является распространение животных и растений по поверхности нашей планеты. Сравнение животного и растительного мира разных зон дает богатейший научный материал для доказательства эволюционного процесса. Фауна и флора Палеоарктической и Неоарктической областей имеют много общего. Это объясняется тем, что в пролом между названными областями существовал сухопутный мост – Берингов перешеек. Другие области имеют мало общих черт. Таким образом, распределение видов животных и растений по поверхности планеты и их группировка в биографические зоны отражает процесс исторического развития Земли и эволюции живого. Оценка теории Ламарка. Выдающаяся заслуга Ламарка заключается в создании первого эволюционного учения. Он отверг идею постоянства видов, противопоставив ей представление об изменяемости видов. Его учение утверждало существование эволюции как исторического развития от простого к сложному. Впервые был поставлен вопрос о факторах эволюции. Ламарк совершенно правильно считал, что условия среды оказывают важное влияние на ход эволюционного процесса. Он был одним из первых, кто отметил чрезвычайную длительность развития жизни на Земле. Однако Ламарк допустил серьезные ошибки прежде всего в понимании факторов эволюционного процесса, выводя их из якобы присущего всему живому стремления к совершенству. Также неверно понимал причины возникновения приспособленности, прямо связывал их с влиянием окружающей среды. Это породило очень распространенные, но научно совершенно необоснованные представления о наследовании признаков, приобретаемых организмами под непосредственным воздействием среды. Эволюционное учение Ламарка не было достаточно доказательным и не получило широкого признания среди его современников. Основные положения теории Дарвина и значение ее для науки. Основные принципы эволюционного учения Дарвина сводятся к следующим положением: 1.Каждый вид способен к неограниченному размножению. 2.Ограниченность жизненных ресурсов препятствует реализации потенциальной возможности беспредельного размножения. Большая часть особей гибнет в борьбе за существование и не оставляет потомства. 3.Гибель или успех в борьбе за существование носят избирательный характер. Организмы одного вида отличаются друг от друга совокупностью признаков. В природе преимущественно выживают и оставляют потомство те особи, которые имеют наиболее удачное для данных условий сочетание признаков, т.е. лучше приспособлены. Избирательное выживание и размножение наиболее приспособленных организмов Ч. Дарвин назвал естественным отбором. Под действием естественного отбора, происходящего в разных условиях, группы особей одного вида из поколения в поколение накапливают различные приспособительные признаки. Группы особей приобретают настолько существенные отличия, что превращаются в новые виды. Крупнейшие ученые в разных странах способствовали распространению эволюционной теории Дарвина, защищали ее от нападок и сами вносили вклад в ее дальнейшее развитие. Дарвинизм оказал сильнейшее влияние не только на биологию и естественные науки, но и на общечеловеческую культуру, способствуя развитию естественнонаучных взглядов на возникновение и развитие живой природы и самого человека. Список использованной литературы: Н. Грин, Биология, Москва, “МИР”, 1993. Ф. Кибернштерн, Гены и генетика, Москва, “Параграф”, 1995. А. Артёмов, Что такое ген, Таганрог, “Красная страница”, 1989. А также статьи: Ламаркизм и неоламаркизм, Сальтационизм (Коржинский), Научный креационизм (Агассис). Учение о макроэволюции, В.И.Назаров, 1991 ЛИТЕРАТУРА: 1) Большая Российская Энциклопедия, 1997 2) Географический атлас мира, 1983 3) Учение о макроэволюции, В.И.Назаров, 1991 4) Популярный биологический словарь, Н.Ф.Реймерс, 1991 5) Биологический энциклопедический словарь, 1986 6) Камень преткновения, С.Бейкер, 1992 7) Опыт согласования научных данных: геология, палеонтология, археология, палеогеография, антропология, С.Ляшевский, 1996. 8) А также статьи: Ламаркизм и неоламаркизм, Сальтационизм (Коржинский), Научный креационизм (Агассис).

ВВЕДЕНИЕ 3
1. ГЕНЕТИКА КАК НАУКА О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ 4
2. ДОСТИЖЕНИЯ И ПРОБЛЕМЫ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ 8
3. СОЦИАЛЬНО-ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕННОЙ ИНЖЕНЕРИИ
ЧЕЛОВЕКА 10
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 13
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 14

ВВЕДЕНИЕ

Содержание теории эволюции сегодня невозможно представить без анализа роли в ней генов, управляющих функционированием каждой клетки, каждого живого организма. Что же такое ген? Какова его роль в функционировании и развитии живых организмов?
Ген (от греч. genos - происхождение) представляет собой мельчайшую единицу наследственности, которая обеспечивает преемственность в потомстве того или иного элементарного признака организма.
У высших организмов ген входит в состав особых нитевидных образований - хромосом, находящихся внутри ядра клетки. Совокупность всех генов организма составляет его геном. В геноме человека насчитывается около ста тысяч генов. По своим химическим характеристикам ген представляет собой участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов - РНК), в определенной структуре которого закодирована та или иная наследственная информация.
Каждый ген содержит некоторый рецепт, который обеспечивает соответствующий синтез определенного белка, и таким образом совокупность генов управляет всеми химическими реакциями организма и определяет все его признаки. Важнейшим свойством гена является сочетание высокой устойчивости, неизменяемости в ряду поколений со способностью к наследуемым изменениям - мутациям, которые являются источником изменчивости организмов и основой для действия естественного отбора.

1. ГЕНЕТИКА КАК НАУКА О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Гены являются объектом изучения одной из наиболее перспективных отраслей биологической науки - генетики. Ее определяют как науку о наследственности и изменчивости организмов и практических методах управления ими. Она является основой для разработки методов селекции, т.е. создания новых пород животных, видов растений, микроорганизмов с нужными человеку признаками.
Быстрое развитие генетики в XX-XXI вв. объясняется рядом причин:
Огромной ролью, которую играет генетический материал в существовании живых организмов. Как отмечалось выше, некоторые исследователи считают, и не без оснований, способность живых организмов передавать наследственную информацию главным свойством всего живого.
Динамизмом, изменчивостью генного материала, его способностью к мутациям, преобразованиям, перестройкам, что и является исходным фактором эволюции, развития жизни, ее огромного разнообразия.
Открытием генетиками уже в конце XIX в. определенной упорядоченности, законов, которым подчиняются механизмы наследственности, что и сделало возможным целенаправленное воздействие на эти механизмы, или селекцию животных и растений.
Основой генетики стали законы передачи наследственной информации, отрытые чешским ученым Г. Менделем. Эти закономерности были им обнаружены при проведении множества опытов по скрещиванию различных сортов гороха и четко сформулированы в 1865 г. Законы Менделя, касающиеся механизма наследственности, принадлежат к наиболее точным, количественно определенным биологическим обобщениям. Однако эти открытия были по достоинству оценены только после смерти ученого, а в России - значительно позже, чем в других странах.
Главными направлениями исследований ученых-генетиков сегодня стали следующие:
дальнейшее исследование особенностей структуры тех предельно мелких материальных объектов - участков молекул нуклеиновых кислот, которые являются хранителями генетической информации каждого вида живого, единицами наследственности.
Крупнейшим достижением генетики на этом направлении стала расшифровка американскими и английскими учеными на рубеже
третьего тысячелетия генома человека;
более глубокое исследование механизмов и законов передачи генетической информации от поколения к поколению, а также ее реализации в конкретные признаки и свойства организма, например в большую продуктивность животных или урожайность сельскохозяйственных культур;
выяснение предпосылок и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма.
Эти задачи решаются учеными на разных уровнях организации живой природы: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Продвигаясь вперед, ученые-генетики в тесном контакте с практиками-селекционерами активно решают задачи выбора оптимальной системы скрещивания и эффективного метода отбора и управления развитием наследственных признаков.
Крупнейшее открытие современной генетики, как отмечалось, связано с установлением способности генов к перестройке, изменению. Эта способность называется мутированием (от лат. muta-tio - изменение). Мутации могут иметь последствия троякого рода: они могут быть полезными, вредными или нейтральными. Одним из результатов мутаций может быть появление организма нового вида - мутанта.
Причины мутаций до конца не выяснены. Однако генетикой установлены основные факторы, вызывающие мутации, так называемые мутагены. Известно, что мутации могут вызываться некоторыми общими условиями, в которых оказывается организм: его питанием, температурным режимом, составом воздушной среды и т.д. Вместе с тем мутации определяются и некоторыми внезапно возникающими экстремальными факторами, такими, как отравляющие вещества, радиоактивное излучение. Под воздействием экстремальных факторов количество мутаций может увеличиваться по сравнению с нормальными условиями в сотни раз, причем возрастает оно пропорционально дозе воздействия.
Учитывая это, селекционеры часто используют химические вещества, радиационное излучение и другие мутагены для обеспечения направленных полезных мутаций.
Активная работа ученых в этом направлении привела к выделению в качестве самостоятельной отрасли генетики генной инженерии, целью которой стало конструирование новых, не существующих в природе генов. С помощью современных биотехнологий удалось получить целый ряд впечатляющих результатов: ряд эффективных лекарств, например инсулин; сыворотку против гепатита и др.; создать первые образцы пищи, подвергнутой генетическому инжинирингу (помидоры, картофель, кукуруза и др.); вывести методами генной инженерии некоторые виды животных, таких, как мышь, обезьяна, овца, некоторые виды промысловых рыб и даже вплотную подойти к решению проблемы клонирования человека, создания смоделированных живых организмов на основе искусственных генов. Следует отметить, что эти достижения науки оцениваются общественностью неоднозначно. Так, некоторые религиозные деятели и многие специалисты по этике считают морально недопустимыми подобные эксперименты, а законодательные органы Европейского союза потребовали принятия закона, согласно которому все пищевые продукты, содержащие гормоны роста и чужеродные гены, должны иметь специальные этикетки в магазинах и ресторанах.
Вместе с тем следует отметить, что модификация генного материала происходит не только в научно-исследовательских институтах и научных лабораториях, но и далеко за их пределами. В последнее время в связи с резким возрастанием загрязнения окружающей природной среды, усиления содержания в атмосфере углекислого газа, повышения радиационного фона значительно возросло число спонтанных, стихийных, вредных мутаций как у животных, так и у человека.
В последние годы, например, ежегодно в мире рождается около полутора миллионов детей с наследственными болезнями мутагенного характера, что составляет около 2% от общего количества рождаемости. Установлено, что именно с патологиями наследственного аппарата связана предрасположенность к таким тяжелым заболеваниям, как туберкулез, полиомиелит, рак. Известны вызываемые теми же факторами дефекты психики - эпилепсия, слабоумие, шизофрения и т.п. Всемирной организацией здравоохранения зарегистрировано свыше тысячи серьезных аномалий человека в виде различных уродств, нарушений жизненно важных процессов под влиянием тех или иных вредных мутагенов.

2. ДОСТИЖЕНИЯ И ПРОБЛЕМЫ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ

На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина. Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.
Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.
Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы, изучать наследственные болезни, проблему раковых заболеваний и многое другое.
В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

3. СОЦИАЛЬНО-ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕННОЙ ИНЖЕНЕРИИ ЧЕЛОВЕКА

Этические аспекты генной инженерии выражают частный, хотя и очень значимый вопрос, входящий в круг проблем, рассматриваемых биоэтикой. Последняя включает этические регулятивы отношения к живым существам, в том числе и к человеку. Как уже отмечалось, биоэтика сформировалась сравнительно недавно - в конце 60-х-начале 70-х годов. Ее возникновение обусловлено прежде всего достижениями медицины и ее техническим перевооружением. Достижения медицины определили успех таких ее направлений, как генная инженерия, трансплантация органов, биотехнология и т.д.
В одном ряду с этими вопросами находится и проблема генной инженерии человека. Ее можно сформулировать так: допустимо ли, с точки зрения моральных норм, хирургическое вмешательство в генотип человека?
Актуальность генной инженерии человека обнаруживается сразу, как только мы обратимся к необходимости лечения больных с наследственными болезнями, обусловленными геномом. При этом особенно важна забота о будущих поколениях, которые не должны расплачиваться собственным здоровьем за недостатки и ущербность своего генома и генофонда сегодняшнего поколения.
Следует отметить, что генотипические факторы играют важную роль не только в появлении физических болезней, но также и в развитии отклонений в психической деятельности человека. Например, в результате проведенных исследований выяснилось, что около 50% усыновленных детей, родители которых были психически больны, даже попав с годовалого возраста в нормальную семью, в последующем страдали психическими заболеваниями. И наоборот, дети, родившиеся от нормальных родителей, попадая в условия психически больных семей, не отличались по частоте заболеваний от нормальной популяции. Имеются также данные о влиянии биологических факторов на предрасположенность к различного рода отклонениям от нормального поведения, в частности к правонарушениям.
Генная инженерия, безусловно, открывает широкие просторы и множество путей решения проблем медицины, генетики, сельского хозяйства, микробиологической промышленности и т.д. С ее помощью можно целенаправленно манипулировать генетическим материалом с целью создания новых или реконструкции старых генотипов. Имеющиеся достижения в этой области показывают перспективность генной терапии наследственных болезней.
Однако возникает законный вопрос о социально-этической оценке и значимости генной инженерии вообще и генной терапии человека в особенности. Спрашивается, где гарантии того, что генная терапия не будет использована во вред человеку, как это произошло со многими открытиями в области физики, химии и других наук. Иными словами, человечество столкнулось с дилеммой: затормозить прогресс или дать миру новые источники тревог.
Возникает проблема, связанная и с тем, что генная терапия основана на введении в организм чужеродного генетического материала. А это означает непосредственное вмешательство в генотип человека. На данном основании некоторые авторы также выступают против генной инженерии.
Думается, что при существующем уровне развития генной инженерии большинство ученых не возьмут на себя смелость дать однозначный ответ на все возникающие вопросы. Вместе с тем, по всей вероятности, возражение против генной инженерии на том основании, что в организм человека вводится чужеродный материал, явно устарело. Достаточно привести в пример факты, доказывающие, скольким людям помогли операции по трансплантации органов, спасшие им жизнь. Эти операции воспринимаются сегодня как нормальное явление и не вызывают каких-либо серьезных возражений этического плана. Кроме того, в случае введения в организм генетического материала вместо аналогичного, но не справляющегося со своими функциями вообще не будет происходить изменение генома. И наконец, противникам генной инженерии следует иметь в виду, что любое лекарственное вещество, введенное в организм, является для него чужеродным телом и довольно часто сопровождается отрицательными последствиями.
На наш взгляд, люди, связывающие исследования генома человека с покушением на свободное развитие личности и выступающие в связи с этим за их приостановление, вольно или невольно допускают возможность ограничения процесса познания вообще. Но новые знания, получаемые человеком, - это естественный фактор его собственной эволюции. Самопознание, научные исследования не несут в себе ни добра, ни зла. Главное, в чьих руках (или в каких головах) они находятся. Открытие атома автоматически не влечет за собой угрозу атомной войны или Чернобыль.
Исследование молекулярного строения генома способствует раскрытию механизма индивидуального развития человеческого организма и ведет к более глубокому пониманию эволюции человека. Эти исследования открывают путь к решению практических задач, так как помогают вскрыть генную основу наследственных болезней и в итоге утверждают генную диагностику и терапию.
Противникам генной инженерии человека можно ответить, что в конце концов людей-роботов можно получить и без участия генетики. Вместе с тем история свидетельствует, что рано или поздно наука обязательно выходит за рамки любых запретов. Другое дело, что в использовании достижений науки должен действовать этический кодекс ученого, в данном случае - жесткие рамки биоэтики, понимание того, что главное - не навредить здоровью человека, не нанести вреда личности.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Проблемы, связанные с генной инженерией, сегодня, без преувеличения, приобретают глобальный масштаб. Заболевания на генном уровне все чаще обусловлены развитием цивилизации. В настоящее время человечество пока не склонно отказаться от определенной части техники и технологий, несущих не только комфорт и материальные блага, но и деградацию естественной среды обитания людей.
Поэтому в ближайшей перспективе будут иметь место побочные явления научно-технического прогресса, отрицательно влияющие на организм человека. Развитие атомной энергетики, получение синтезированных химических соединений, использование гербицидов в сельском хозяйстве и т.д. создают новую природную среду, которая очень часто, мягко говоря, не является идеальной для здоровья человека. Повышенная радиация и увеличение доли химических веществ в пище и атмосфере становятся факторами, вызывающими мутации у человека. Многие из них как раз и проявляются в виде наследственных болезней и аномалий.
Имеющиеся исследования свидетельствуют о том, что у современных поколений около 50% патологий обусловлены теми или иными нарушениями в структуре и функциях наследственного аппарата. Каждые пять новорожденных из ста имеют выраженные генетические дефекты, связанные с мутациями либо хромосом, либо генов.
Генная инженерия, открывая большие перспективы в лечении наследственных болезней, становится подлинно научной альтернативой евгенике. Конечно, при этом нельзя забывать, что ее успехи возможны только при одновременном улучшении и социальных условий жизнедеятельности человека. Лишь в условиях благоприятной природной и социальной среды можно стабилизировать геном и генофонд человека.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Большой энциклопедический справочник. - М.: Астрель, 2001. - С. 532-533.
2. Концепции современного естествознания: Учебник / Под ред. В.Н. Лавриненко. - М.: ЮНИТИ, 2004.
3. Найдыш В.М. Концепции современного естествознания. - М.: Гардарики, 2005.
4. Хандогина Е., Рожкова З., Хандогина А. Основы медицинской генетики: учебное пособие. Издательство: Инфра-м, 2004
5. Щелкунов С.Н. Генетическая инженерия: учебное пособие. 2-е изд, испр. и доп. М., Cибирское Университетское Издательство, 2008.